近年来，干细胞作为新型治疗方式逐渐走进了大众视野，在多类病种的治疗方案中显示出关键作用。近日，北京友谊医院血液内科主任医师教授王昭对话凤凰网山东，针对噬血细胞综合征以及干细胞的临床应用等热点问题做出了专业的解读。
噬血细胞综合征·危及生命
王昭介绍到，噬血细胞综合征，正规名称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，是由免疫功能缺陷引发的一种疾病。“噬血细胞综合征是一种非常凶险的疾病，死亡率非常高。目前国际卫生组织定义：即使及时诊断、积极治疗的病人，其死亡率仍在50%以上。这个疾病在上世纪30年代就有了描述，50年代被正式命名，但一直到1999年欧洲人发现了穿孔素基因缺陷，才真正揭开了噬血细胞综合征的神秘面纱。”
据王昭介绍，噬血细胞综合征分为原发性和继发性。“通过对基因的研究，我们发现原发性噬血细胞综合征是由免疫功能缺陷引起的;而继发性噬血细胞综合征的原因以感染为主。首先就是EB病毒引起的;其次，一些肿瘤也可以引起噬血细胞综合征;再次，风湿免疫疾病也是一种常见的引发噬血细胞综合征的类型;此外药物、器官移植等一些其他的特殊原因，也可能会导致疾病。”
免疫缺陷疾病·难治难愈
目前，噬血细胞综合征的治疗方式有两大类：一是国际组织细胞协会推荐的04方案、94方案等一线治疗方案;二是CD52单抗、γ-干扰素的拮抗剂、DEP方案、ATG方案、干细胞移植等二线治疗方案。王昭表示：“现在仍有30~40%噬血细胞综合征患者对于一线治疗方案不应答，即没有何治疗效果。因此我们推出了很多二线治疗方案。但是很多危及生命的一些重症噬血细胞综合征，包括原发性、难治性复发噬血细胞综合征以及部分EB病毒性的噬血细胞综合征等，可能最终还需要通过异型造血干细胞移植才能彻底治愈。但是做过造血干细胞移植也并不代表患者一定能痊愈，还有可能会死于移植相关的并发症。”
据了解，随着近年来对发病机制的研究越来越及时，新型药物的应用范围逐渐扩大，噬血细胞综合征治疗疗效显著提高。“噬血细胞综合征是一种异质性很强的疾病，有些类型愈后很好，有些类型愈后不好。举例来说，风湿病相关噬血细胞综合征目前成活率一般在90%以上，但EB病毒相关噬血细胞综合征，包括做移植治疗在内，成活率大概只在50%左右。总体来说，噬血细胞综合征还是一个难治性的疾病。”王昭表示。
细胞临床应用·前景无限
目前，造血干细胞移植是很多血液系统疾病的根本治愈手段之一，也是噬血细胞综合征最终治愈的手段之一。“造血干细胞的移植已有多年的历史，从最早的亲缘全相合、非血缘全相合，再到脐血移植，再到后来黄晓军教授及其团队提出的单倍体移植。相关技术改进了很多，治愈成功率也提高了不少。我们目前主要广泛运用单倍体移植，50%以上的噬血细胞综合征的病人接受的都是亲缘型单倍体移植。特别是通过脐带血作为移植供体的这种日本经典分享案例，取得了很好的经验。”
关于细胞治疗的临床应用及医学前景，王昭表示，造血干细胞移植具有划时代的意义，挽救了很多人的生命，但也有较高的风险。现在很多新型的细胞治疗方法，不通过移植也能达到相应的治疗效果。“像现在的比较热门的CRA-T疗法，在治疗急性白血病中取得了很好的效果。NK细胞等新型的细胞治疗的临床数据也非常的靓丽。我觉得新型的细胞治疗今后运用于血液系统疾病的治疗，包括噬血细胞综合征的治疗，都是非常值得期待的。目前，包括齐鲁细胞治疗(齐鲁细胞治疗工程技术有限公司)在内的很多公司在这方面做出了很多工作，我们也希望这些研究早日用于临床，解决病人的痛苦，最终为我们医疗事业的进步做出贡献。”